La dysplasie fibreuse (DF) est une pathologie osseuse rare, non maligne, dont le diagnostic peut être aisé (formes polyostotiques) ou plus difficile (formes monostotiques). Les examens complémentaires radiologiques (radiographie standard, tomodensitométrie, scintigraphie) permettent de préciser la ou les localisations de l’atteinte osseuse et sont indispensables au diagnostic. En cas de doute diagnostique, une biopsie osseuse avec recherche de la mutation du gène GNAS est réalisée. La DF peut être isolée ou constituer l’un des éléments du syndrome de McCune-Albright (SMA). En cas d’atteinte extra-osseuse, l’exploration de la physiologie des différents tissus atteints est essentielle (recherche de diabète phosphoré). Des recommandations internationales ont été édictées en 2019, tant pour le diagnostic de la DF/SMA que pour la prise en charge des patients. Il n’existe pas de traitement médical spécifique de la lésion de DF, mais l’utilisation d’antalgiques adaptés et de bisphosphonates permet d’améliorer la qualité de vie des patients. Les lésions osseuses de DF peuvent présenter un caractère fragilisant (en particulier en cas de localisation au col fémoral), et être à l’origine d’une boiterie, de déformations osseuses ou de fractures pathologiques. La prise en charge orthopédique va de la simple surveillance (pour les lésions monostotiques de petite taille en zone non portante) à une prise en charge chirurgicale invasive (correction d’axe, ostéosynthèse préventive). Chez l’enfant, les lésions de DF sont présentes histologiquement à la naissance mais apparaissent progressivement sur la radiographie jusqu’à la puberté. Les contraintes liées à la croissance du squelette de l’enfant (croissance asymétrique due aux lésions de DF, inégalité de longueur des membres inférieurs – ILMI, épiphysiodèse) rendent la prise en charge chirurgicale complexe. L’ostéosynthèse centromédullaire est la technique chirurgicale de référence.

V : avis d’expert.

Fibrous dysplasia is a rare, non-malignant bone disorder in which diagnosis may be easy (polyostotic forms) or more difficult (monostotic forms). Complementary radiological examinations (standard X-ray, CT, scintigraphy) are essential to pinpoint the location or locations of bone involvement. In case of diagnostic doubt, bone biopsy screens for GNAS gene mutation. Fibrous dysplasia may be isolated or part of McCune-Albright syndrome. In case of extraosseous involvement, it is essential to investigate the physiology of the various affected tissues (e.g., for phosphate diabetes). International guidelines were issued in 2019, for diagnosis of fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome and for patient management. There is no specific medical treatment for fibrous dysplasia, but appropriate analgesics and biphosphonates can improve quality of life. In fibrous dysplasia, the bone may be fragile, particularly in the femoral neck, leading to limping, bone deformities and pathological fractures.

Orthopedic management ranges from simple monitoring for small monostotic lesions in non-weight-bearing areas to invasive surgery with axial correction and preventive osteosynthesis. In children, fibrous dysplasia lesions can be found at birth on histology, but appear progressively until puberty on X-ray. The impact of skeletal growth, with asymmetric growth due to fibrous dysplasia lesions, lower limb length discrepancy and epiphysiodesis, make surgical management complex. Intramedullary nailing is the surgical technique of choice.

V: expert opinion.