Las tubulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades renales que afectan a los distintos segmentos del túbulo renal. La mayoría de ellas son de origen genético y corresponden a una «canalopatía» o a la expresión renal de una enfermedad hereditaria del metabolismo. También pueden ser adquiridas, en particular en el adulto. Se clasifican según la porción del túbulo afectada y se distinguen las enfermedades del túbulo contorneado proximal (síndromes de Fanconi, raquitismos hipofosfatémicos, cistinuria, etc.), las del asa de Henle (síndromes de Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, etc.), las del túbulo contorneado distal (síndrome de Gitelman, hipomagnesemias genéticas, etc.) y las del tubo colector cortical (acidosis tubulares distales, diabetes insípida nefrógena, etc.). La exploración funcional renal permite caracterizar las anomalías tubulares y, de este modo, definir el segmento afectado para orientar el diagnóstico. Las pruebas genéticas y los progresos de la secuenciación completan el proceso diagnóstico. Esta confrontación genofenotípica permite comprender mejor los mecanismos fisiopatológicos y proponer un enfoque terapéutico más dirigido y personalizado. El objetivo es mejorar el tratamiento y la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores, así como prevenir o retrasar la aparición de complicaciones a largo plazo, en particular la enfermedad renal crónica.