La dystonie est une pathologie du mouvement rare, caractérisée par des contractions musculaires prolongées ou intermittentes provoquant des postures et des mouvements anormaux d'une ou de plusieurs parties du corps. La démarche étiologique dépend de la présentation clinique, de l'âge de début des symptômes, du mode évolutif, de la présence d'antécédents familiaux, des signes cliniques associés et des anomalies visibles sur l'imagerie par résonance magnétique cérébrale. Les formes génétiques, qu'elles soient primaires ou combinées, sont l'une des principales causes identifiées. Le phénotype clinique, souvent polymorphe, dépend notamment de l'âge de début et de la mutation sous-jacente. L'essor des techniques de séquençage génomique représente une avancée majeure, permettant d'améliorer l'orientation diagnostique, de réduire les délais de prise en charge et de proposer un conseil génétique. Bien qu'aucun traitement curatif ne soit actuellement disponible, les approches symptomatiques (lévodopa, anticholinergiques, toxine botulique, stimulation cérébrale profonde bipallidale) demeurent essentielles et peuvent significativement améliorer la qualité de vie des patients.