S'abonner

Clinical practice guidelines for the management of basal cell carcinoma in Gorlin syndrome - 17/11/25

Doi : 10.1016/j.jaad.2025.10.076 
Brian A. Cahn, MD a, b, Runze Zhang, MPH c, Allie M. Sidwell, BS d, Christie Mena Adam, MS c, Jessica Tiv, BS d, Rowanne Murrar, BS e, Jessica Koh, BA c, Tina Griffin, MLIS f, Umer Nadir, MD g, Michael D. Yi, MD h, Areeba Ahmed, MD h, Melissa Ma, BS h, Eric Koza, BS h, Misha Haq, BS h, Victoria Shi, BA h, Allen E. Bale, MD i, Jesse M. Lewin, MD j, Sean R. Christensen, MD, PhD k, Abigail Waldman, MD l, Christopher B. Harmon, MD m, Addy Alt-Holland, PhD n, o, Lisa M. Arkin, MD p, Jamin C. Morrison, MD q, Kathleen Bogart, PhD r, Michael D. Gregory, MD s, Mary E. Lohman, MD t, Anthony Rossi, MD u, Ashfaq A. Marghoob, MD u, Leonard Goldberg, MD v, S. Brian Jiang, MD w, Cerrene N. Giordano, MD x, Jennifer N. Choi, MD h, Joyce M.C. Teng, MD, PhD y, Bharat B. Mittal, MD z, Allison T. Vidimos, MD aa, David J. Leffell, MD k, Yaohui Gloria Xu, MD, PhD p, Roger Haber, MD b, Paul A. Storrs, MD b, Maria Tsoukas, MD, PhD b, Faramarz H. Samie, MD, PhD a, David R. Bickers, MD a, Kishwer S. Nehal, MD u, Klara Mosterd, MD, PhD ab, Elizabeth M. Billingsley, MD ac, Ervin H. Epstein, MD ad, Dirk Elston, MD ae,

the Gorlin Syndrome Work Group

Taylor Hodge, MS, CCC-SLP, Julie Breneiser, PA-C, Beth A. Spiegel, MSF, Stacy Bissell, Alice George Stephenson, Nancy S. Daum, Kathlyn B. Roth, Maria Michalowski, Cindy Shelley, RN, Paul McGoldrick, Charlotte Nadin, Meredith Weiss, JD, Roni Rubenstein, JD, Nour Kibbi, MD, Brandon Worley, MD, Anne Lynn S. Chang, MD, Kelly L. Harms, MD, PhD, Ross Pearlman, MD, Jesse Hirner, MD, MS, Jenny Kim, MD, PhD, Robert A. Schwartz, MD, MPH, DSc(Hon), MAE, Rahn Kennedy Bailey, MD, Azael Freites-Martinez, MD, Amar Naeem Mirza, MD, PhD, Nicholas Castner, MD, James L. Levenson, MD, Ramon Whitson, PhD, Nicholas Golda, MD, Russell S. Akin, MD, Naomi Lawrence, MD, Addison Demer, MD, Jeffrey F. Scott, MD, Mara G. Beveridge, MD, Liang Deng, MD, PhD, Maxwell B. Sauder, MD, Brian C. Baumann, MD, Rene Bermudez, DO, Jennifer G. Gill, MD, PhD, William Clark Lambert, MD, PhD, Armand B. Cognetta, MD, Andrew C. Krakowski, MD, Travis W. Blalock, MD, Daniel I. Wasserman, MD, Chelsea Harper, DO, Jacqueline Dunbar-Jacob, PhD, RN, Anisha B. Patel, MD, Emily Y. Chu, MD, PhD, Kavita Y. Sarin, MD, PhD, Jean Y. Tang, MD, PhD, Emily S. Ruiz, MD, MPH, Keith Duffy, MD, Bradley Merritt, MD, Solomiya Grushchak, MD, Ramona Behshad, MD, William Lear, MD, Cynthia L. Bartus, MD, Meenal Kheterpal, MD, MMCi, Ally-Khan Somani, MD, PhD, Joshua Eickstaedt, MD, Jae Jung, MD, PhD, Emily Smith, MD, Nina Gold, MD, Michael Walsh, MD, Vivek Subbiah, MD, Anthony V. Benedetto, DO, Anna Bar, MD, Jeremy S. Bordeaux, MD, MPH, Conway C. Huang, MD, Justine V. Cohen, DO, Siegrid S. Yu, MD, Mehran Behruj Yusuf, MD, John Nicholas Lukens, MD, Todd V. Cartee, MD, Scott W. Fosko, MD, Victor A. Neel, MD, PhD, M. Laurin Council, MD, Kathryn T. Shahwan, MD, Divya Srivastava, MD, Margo Lauterbach, MD, James A. Solomon, MD, PhD, Mariah R. Brown, MD, Marta Van Beek, MD, MPH, C. William Hanke, MD, Patrick Lee, MD, Ian A. Maher, MD, Timothy S. Brown, MD, Sailesh Konda, MD, Nikhil I. Khushalani, MD, Daniel B. Eisen, MD, David R. Carr, MD, MPH, Eli Saleeby, MD, Mary Maloney, MD, Marc Brown, MD, Philip R. Cohen, MD, Barbara A. Gilchrest, MD, Christopher J. Miller, MD, Thomas E. Rohrer, MD, John A. Carucci, MD, PhD, James Swift, DDS, Anthony E. Oro, MD, PhD, Shahab Babakoohi, MD, Elena B. Hawryluk, MD, PhD, Jane M. Grant-Kels, MD, Edward Brady Desciak, MD, J Thomas Landers, MD

Murad Alam, MD h,
a Department of Dermatology, Columbia University, New York, New York 
b Department of Dermatology, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois 
c University of Illinois at Chicago College of Medicine, Chicago, Illinois 
d The University of Illinois College of Medicine at Peoria, Peoria, Illinois 
e University of Illinois College of Medicine at Rockford, Rockford, Illinois 
f Information Service and Research, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois 
g Department of Internal Medicine, Henry Ford Hospital, Detroit, Michigan 
h Department of Dermatology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois 
i Department of Genetics, Yale University, New Haven, Connecticut 
j Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York 
k Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 
l Department of Dermatology, Brigham and Women's Hospital, Boston, Massachusetts 
m Surgical Dermatology Group, Vestavia Hills, Alabama 
n Department of Basic & Clinical Translational Sciences, Tufts University School of Dental Medicine, Boston, Massachusetts 
o Department of Endodontics, Tufts University School of Dental Medicine, Boston, Massachusetts 
p Department of Dermatology, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin 
q Division of Hematology/Medical Oncology, Cooper University Health Care and Cooper Medical School of Rowan University, Camden, New Jersey 
r School of Psychological Science, Oregon State University, Corvallis, Oregon 
s National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 
t Department of Dermatology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 
u Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 
v Department of Dermatology & Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana 
w Department of Dermatology, University of California San Diego Health, San Diego, California 
x Department of Dermatology, Roswell Park Comprehensive Cancer Center, Buffalo, New York 
y Department of Dermatology, Stanford University School of Medicine, Palo Alto, California 
z Department of Radiation Oncology, Northwestern University, Chicago, Illinois 
aa Department of Dermatology, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio 
ab Maastricht University Medical Centre+, Maastricht 
ac Department of Dermatology, Penn State Hershey Medical Center and College of Medicine, Hershey, Pennsylvania 
ad Orinda, California 
ae Department of Dermatology & Dermatologic Surgery, The Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina 

Correspondence to: Murad Alam, MD, MSCI, MBA, Department of Dermatology, Northwestern University, Feinberg School of Medicine, 676 N Saint Clair St, Suite 1600, Chicago, IL 60611.Department of DermatologyNorthwestern UniversityFeinberg School of Medicine676 N Saint Clair StSuite 1600ChicagoIL60611
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Monday 17 November 2025

Abstract

Background

Gorlin syndrome (GS) is a rare genetic disorder characterized by a predisposition to developing numerous basal cell carcinomas (BCCs) throughout life. The absence of specific clinical guidelines for managing BCCs in GS has resulted in fragmented care and inconsistent treatment approaches.

Objective

To develop evidence-based guidelines for managing BCCs in GS, addressing both clinical and psychosocial challenges.

Methods

A multidisciplinary panel employed a modified Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation approach, integrating systematic reviews, expert surveys, patient interviews, and Delphi consensus rounds to formulate recommendations.

Results

The final guidelines include 47 recommendations spanning topical therapies, systemic treatments, surgical interventions, and multimodal strategies. Additional recommendations emphasize shared decision-making, comprehensive monitoring, and psychosocial support to address the chronic nature of BCCs in GS. Specific therapies, including hedgehog inhibitors and field treatments, are recommended to reduce surgical fatigue and enhance quality of life.

Limitations

Given the scarcity of GS-specific data, expert consensus informed several recommendations, highlighting the need for ongoing research to strengthen the evidence base.

Conclusion

These guidelines provide a structured framework for improving BCC management in GS, thereby enhancing clinical outcomes and patient quality of life. This process serves as a model for creating patient-centered guidelines in rare conditions with limited evidence.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : basal cell carcinoma, clinical guidelines, Gorlin syndrome, hedgehog pathway inhibitors, multidisciplinary care, patient-centered care, quality of life, shared decision-making

Abbreviations used : BCC, GS, GSA, HHI, PICO


Plan


 Funding sources: This work was supported by a $20,000 grant from the Gorlin Syndrome Alliance.
 Patient consent: Not applicable.
 IRB approval status: Exempt.


© 2025  American Academy of Dermatology, Inc. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Elsevier s'engage à rendre ses eBooks accessibles et à se conformer aux lois applicables. Compte tenu de notre vaste bibliothèque de titres, il existe des cas où rendre un livre électronique entièrement accessible présente des défis uniques et l'inclusion de fonctionnalités complètes pourrait transformer sa nature au point de ne plus servir son objectif principal ou d'entraîner un fardeau disproportionné pour l'éditeur. Par conséquent, l'accessibilité de cet eBook peut être limitée. Voir plus

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2026 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.