La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, transmise sur un mode autosomique récessif, due à une anomalie du gène ATP7B . Elle entraîne une accumulation toxique de cuivre dans les tissus, principalement dans le foie et le système nerveux central. Les manifestations cliniques sont très variées, incluant des atteintes hépatiques allant des perturbations isolées du bilan hépatique à la cirrhose et à l'insuffisance hépatique fulminante, des atteintes neurologiques de type syndrome extrapyramidal, des troubles psychiatriques et des atteintes systémiques. Son diagnostic repose sur une approche pluridisciplinaire combinant un faisceau d'arguments cliniques, la mise en évidence d'anomalie du métabolisme du cuivre à l'aide du dosage du cuivre total, du cuivre relatif échangeable, de la céruléoplasmine et du cuivre urinaire des 24 heures, et l'analyse génétique. Le traitement qui repose sur les chélateurs du cuivre ou sur le zinc doit être poursuivi à vie. En cas d'atteinte hépatique grave, une transplantation hépatique est indiquée. Un diagnostic précoce, notamment par dépistage familial, pourrait éviter les complications sévères de la maladie.