Intérêt (évaluation pronostique, prise en charge précoce), dans certaines indications, d’une analyse moléculaire prénatale en cas de signe d’appel échographique.

Évaluer l’intérêt clinique d’un « séquençage d’exome prénatal urgent » (SEp) dans certains cas d’anomalies rénales fœtales.

Douze premiers cas d’anomalies échographiques évoquant une maladie rénale testés par SEp dans notre centre. ACPA sans déséquilibre.

Analyse conclusive dans 8 cas sur 12. Le SEp a permis d’être rassurant (et de monitorer les apports en vitamine D) dans 2 cas avec variants bialléliques SLC34A1 , de diminuer fortement le risque de syndrome néphrotique congénital, de ciliopathie syndromique, ou de maladie rénale grave dans 4 cas. Un variant de novo PKD1 également vécu comme une nouvelle plutôt rassurante par les parents. Un cas portant à la fois un variant pathogène biallélique SLC34A1 et variant pathogène biallélique DYNC2H1 décédé dans la période néonatale (diagnostic rétrospectif d’hypercalcémie infantile chez un premier enfant). Dans 3 cas, les résultats ont conduit à une demande d’IMG qui a été acceptée (2 cas avec variants bialléliques PKHD1 , un cas avec variant de novo ACTG2 ). Dans un cas, le résultat (variant pathogène biallélique AGT ) a été contemporain de la naissance prématurée d’un enfant qui est décédé dans la période néonatale. Un diagnostic incident a été rapporté aux parents après la naissance (variant connu de susceptibilité au SHUa, de novo, dans C3 ).

Dans certaines indications, utilité du SEp qui rassure dans certains cas, y compris lorsqu’une cause génétique est identifiée.