L’intolérance aux protéines lysinuriques (LPI) est une maladie autosomique récessive due à un défaut du transport transmembranaire des acides aminés dibasiques. Cette anomalie entraîne un trouble secondaire du cycle de l’urée, exposant à des complications sévères, notamment pulmonaires, hématologiques, immunologiques et rénales, avec des atteintes tubulaires et, plus rarement, glomérulaires pouvant évoluer vers l’insuffisance rénale terminale. Des travaux récents suggèrent que l’hyperéchogénicité colique fœtale pourrait constituer un marqueur échographique précoce du diagnostic de LPI.

Les patients ont été sélectionnés dans sept centres français de référence des maladies métaboliques héréditaires sur une période de 20 ans (2001–2021). Ont été inclus les patients diagnostiqués avec une LPI et ayant bénéficié d’une échographie prénatale au troisième trimestre, avec recherche de la présence ou non d’une hyperéchogénicité colique fœtale. Un questionnaire standardisé a permis de recueillir rétrospectivement les données cliniques et d’imagerie, incluant antécédents familiaux, âge au diagnostic, données génétiques et biologiques confirmant la LPI, ainsi que le suivi clinique (atteinte rénale, prise en charge thérapeutique).

Entre 2001 et 2021, 38 cas de LPI ont été recensés. L’âge médian au diagnostic était de 5 ans et 9 mois, avec un sex-ratio H/F de 2,1. La consanguinité était présente dans 74,3 % des cas (26/35). Parmi les 15 cas disposant de données échographiques, une hyperéchogénicité colique fœtale a été observée dans 53,3 % (8/15).

La détection d’une hyperéchogénicité colique fœtale doit alerter les cliniciens, notamment les néphrologues pédiatres, sur la possibilité d’une LPI, et non uniquement d’une cystinurie. La reconnaissance précoce de ce signe échographique prénatal pourrait permettre une prise en charge ciblée dès la naissance, évitant ainsi des complications métaboliques sévères telles que l’hyperammoniémie.