Diversité phénotypique et génotypique des maladies neuromusculaires dans la population algérienne : étude d’une large cohorte de 529 patients suivis dans un pôle neuromusculaire - 25/03/26
, Ouissem Benchaabi 1, Leila Laouar 2, Sihem Hallal 3, Zakia Bennoui 4, Amira Kacem 1, Abdelmadjid Abdelkrim 1Résumé |
Introduction |
Les maladies neuromusculaires (MNM) constituent un groupe hétérogène de maladies de l’unité motrice, elles touchent plus de 15 millions de personnes dans le monde. Le diagnostic génétique a transformé leur prise en charge.
Objectifs |
Établir la fréquence relative des différentes MNM prévalentes dans la population algérienne, l’analyse génétique est établie par une stratégie de génotypage incluant différentes techniques de biologie moléculaire.
Méthodes |
Étude rétrospective et prospective de 529 patients âgés de 3 mois à 68 ans colligés depuis 2008 dans un pôle neuromusculaire, présentant une maladie neuromusculaire génétique. Une approche moléculaire a inclus la PCR multiplexe et la MLPA pour le diagnostic des dystrophinopathies, la recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1 par amplification digestion enzymatique (ACRs) pour la SMA et le séquençage à haut débit par deux panels un contenant dix gènes LGMD et un panel large à 487 gènes neuromusculaires.
Résultats |
Les dystrophinopathies représentent la 1 re cause de MNM (170 patients) avec un spectre clinique large dominé par la myopathie de Duchenne. Les LGMDs (116 patients) sont dominées par la gamma sarcoglycanopathie du fait de la présence de la mutation fondatrice la del521T du gène SGCG . La calpainopathie la dysferlinopathie et la alpha sarcoglycanopathie. Le 3 e groupe étiologique est représenté par les amyotrophies spinales proximales (80 patients), les myopathies congénitales, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les syndromes myasthéniques congénitaux, la FSHD et les pathologies plus rares comme la Late Onset Pompe Disease et le syndrome de Brown Vialleto Van Leare.
Discussion |
Si la fréquence de la myopathie de Duchenne est stable à travers le monde, la prévalence des autres MNM est inégale. Les LGMDs et la SMA représentent le 2 e groupe étiologique dominé par la gamma sarcoglycanopathie avec la mutation fondatrice dans la population maghrébine. Les autres MNM sont très hétérogènes, et leur diagnostic est actuellement facilité par l’analyse génétique avec le NGS comme gold standard des explorations.
Conclusion |
Si l’approche clinique reste essentielle, le diagnostic de certitude de la plupart des MNM s’appuie sur des techniques de biologie moléculaire de plus en plus sophistiquées, confirmant leur disparité ethnique et épidémiologique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Épidémiologie, MNM, NGS
Plan
Vol 182 - N° S
P. S115-S116 - avril 2026 Retour au numéro
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