Le CANVAS est une pathologie génétique pouvant s’associer à une dysautonomie, un syndrome parkinsonien et un syndrome pyramidal, créant un chevauchement clinique avec l’atrophie multi-systématisée cérébelleuse (AMS-C).

Décrire l’histoire naturelle de l’ataxie liée à RFC1, identifier les caractéristiques discriminantes par rapport à l’AMS-C, et étudier leur pronostic en termes de survie.

À partir des données clinique, d’imagerie et électrophysiologique d’une cohorte prospective strasbourgeoise de 418 ataxies cérébelleuses sporadiques de début tardif (SLOCA), nous avons isolé 65 AMS-C et 20 CANVAS, et conduit des analyses transversales et longitudinales.

Un âge d’apparition plus précoce, un parkinsonisme, une dysautonomie et un syndrome pyramidal plus tardifs, ainsi qu’une progression plus lente de la maladie étaient significativement associés aux ataxies liées à RFC1 ( p < 0,05). L’atteinte sensitive et la toux chronique constituaient des facteurs discriminants majeurs pour le CANVAS. La survie médiane dans ce dernier dépassait 20 ans après le début des symptômes ( p < 0,0001) ( Figure 1 ).

Les caractéristiques discriminantes pour le CANVAS et l’AMS-C n’ont jamais été formellement étudiées. Dans cette étude, nous avons pu mettre en évidence les évolutions singulières clinique, iconographique et de survie du CANVAS, comparativement à l’AMS-C. Ces éléments ont pour vocation de guider la pratique afin de différencier ces 2 pathologies le plus précocement possible, et d’adapter la prise en charge du patient.

L’ataxie liée à RFC1 se distingue cliniquement de l’AMS-C par un début plus précoce, une progression plus lente des symptômes et une survie plus longue.