Extension du programme de dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale infantile et aux déficits immunitaires combinés sévères - 08/04/26
Expansion of the neonatal screening program to include infantile spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiencies
: Praticien hospitalierRésumé |
Ces dernières années, le programme national de dépistage néonatal a connu de nombreuses évolutions organisationnelles qui ont contribué à une importante extension du nombre de maladies dépistées. Depuis septembre 2025, trois nouvelles pathologies font partie de ce programme, parmi lesquelles l’amyotrophie spinale infantile et les déficits immunitaires combinés sévères dont la particularité repose sur le fait d’introduire un test génétique en première intention, soumis à une réglementation spécifique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Expansion of the neonatal screening program to include infantile spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiencies |
In recent years, the national neonatal screening program has undergone numerous organizational changes that have contributed to a significant increase in the number of diseases screened for. Since September 2025, three new conditions have been included in the program, among which are infantile spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiencies whose makes them unique is that they require a genetic test as a first-line investigation, which is subject to specific regulations.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : amyotrophie spinale, déficit immunitaire, dépistage néonatal, test génétique
Keywords : genetic testing, immune deficiency, newborn screening, spinal muscular atrophy
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