La sitostérolémie est une maladie rare caractérisée par des taux plasmatiques élevés de phytostérols (ou stérols végétaux), secondaire à leur absorption intestinale accrue en raison de mutations inactivatrices localisées sur les gènes codant pour 2 transporteurs ( ABCG5  et ABCG8 ). Leur rôle est de rediriger les phytostérols de l’entérocyte vers la lumière intestinale afin d’en réduire l’absorption, en raison de la toxicité des phytostérols pour l’organisme. Les patients atteints de sitostérolémie présentent des dépôts lipidiques extravasculaires (xanthomes tendineux et cutanés) et des manifestations précoces d’athérosclérose. Par ailleurs, ces patients sont parfois atteints de désordres hématologiques et d’arthralgies. Le diagnostic de sitostérolémie repose sur des taux plasmatiques augmentés de sitostérol et de campestérol (dosés par chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse). La prise en charge thérapeutique de la sitostérolémie repose sur une diététique réduisant les apports alimentaires en phytostérols et sur l’ézétimibe qui, en inhibant le transporteur NCP1L1 responsable de l’entrée du cholestérol libre mais aussi des phytostérols dans la cellule intestinale, permet de réduite les taux plasmatiques de sitostérol et campestérol.

Sitosterolemia is a rare disorder characterized by elevated plasma levels of plant sterols, secondary to their increased intestinal absorption due to inactivating mutations in the genes encoding two transporters ( ABCG5 and ABCG8 ). These transporters normally function to efflux plant sterols from the intestinal cell back into the intestinal lumen, thereby limiting their absorption, which is needed because they are harmful for the body. Patients with sitosterolemia develop extravascular lipid deposits (tendinous and cutaneous xanthomas) and early manifestations of atherosclerosis. In addition, these patients may present with hematological disorders and arthralgia. The diagnosis of sitosterolemia is based on elevated plasma levels of sitosterol and campesterol, measured by gas chromatography coupled with mass spectrometry. Therapeutic management of sitosterolemia relies on a diet low in plant sterols and the use of ezetimibe, which inhibits the NPC1L1 transporter responsible for the intestinal uptake of both free cholesterol and plant sterols, thereby reducing plasma levels of sitosterol and campesterol.