Les rachitismes se caractérisent par un trouble de la minéralisation osseuse dû à un défaut de formation des cristaux d’hydroxyapatite. Ce défaut de formation est lié : soit à un défaut dans la voie de la vitamine D, soit un défaut dans le métabolisme du phosphate, soit un défaut de la phosphatase alcaline. Les causes de rachitisme sont nombreuses et l’enquête étiologique est difficile. Elles peuvent être d’origine génétique ou acquise. Dans les rachitismes vitamine D dépendant, le rachitisme carentiel est de loin le rachitisme le plus fréquent et le traitement repose sur une supplémentation en calcium et vitamine D. Dans les rachitismes hypophosphatémiques, l’hypophosphatémie liée à l’X est le rachitisme hypophosphatémique d’origine génétique le plus fréquent. Un nouveau traitement est disponible depuis quelques années, un anticorps anti-FGF23, le burosumab dont les résultats des études ont montré une efficacité chez les enfants et les adultes. L’hypophopshatasie est liée à un défaut de la phosphatase alcaline à l’origine de manifestations cliniques très variables. Un traitement, l’asphotase alpha est également disponible dans cette maladie rare. La prise en charge des maladies osseuses rares s’est améliorée ces dernières années avec le développement de nouvelles thérapies. D’autres molécules sont en cours de développement. Ces patients doivent être pris en charge dans des centres dédiés à la prise en charge des maladies osseuses rares.

Rickets are characterized by a disorder of bone mineralization due to a defect in the formation of hydroxyapatite crystals. Causes are due to: either a defect in the vitamin D pathway, or a defect in phosphate metabolism, or a defect in alkaline phosphatase activity. There are many causes of rickets and etiological investigation is difficult. They may be genetic or acquired. In vitamin D-dependent rickets, deficiency rickets is by far the most common, and treatment is based on calcium and vitamin D supplementation. In hypophosphatemic rickets, X-linked hypophosphatemia is the most common causes of genetic hypophosphatemic rickets. In recent years, a new treatment has become available: burosumab, an anti-FGF23 antibody, which has been shown to be effective in both children and adults. Hypophopshatasia is due to a defect in alkaline phosphatase, with highly variable clinical manifestations. A treatment by asphotase alpha is also available for this rare disease. Management of rare bone diseases has improved in recent years with the development of new therapies. Other molecules are currently under development. These patients must be cared for in centers dedicated to the management of rare bone diseases.