Les ataxies congénitales sont un groupe de maladies rares, caractérisées par un syndrome cérébelleux présent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie sous la forme d'une hypotonie et d'un retard psychomoteur, puis d'une ataxie cérébelleuse qui s'améliore partiellement au cours du temps ou reste stable, sans régression. S'y associe fréquemment des troubles oculomoteurs, parfois une déficience intellectuelle de sévérité variable, ou d'autres signes neurologiques ou extraneurologiques. Ces pathologies non progressives, développementales, se distinguent des ataxies progressives, dégénératives de l'enfant plus grand ou de l'adulte, où l'ataxie apparaît après un développement initial normal. L'imagerie cérébrale distingue deux groupes : le syndrome de Joubert avec le signe de la «  dent molaire  » , qui associe à l'ataxie une apraxie oculomotrice et, variablement, une déficience intellectuelle, une atteinte rénale, hépatique ou rétinienne. Il s'agit d'une ciliopathie hétérogène génétiquement, avec plus de 40 gènes connus, la plupart autosomiques récessifs ; les ataxies congénitales non Joubert pour lesquelles l'imagerie par résonance magnétique (IRM) montre souvent une atrophie du cervelet. Elles sont hétérogènes cliniquement et peuvent s'associer à une épilepsie, une neuropathie ou un syndrome pyramidal. Elles sont hétérogènes génétiquement avec plus de 30 gènes connus et de rares causes métaboliques. Le mode de transmission est autosomique récessif, dominant ou, plus rarement, lié à l'X, mais au moins 50 % des cas sont sporadiques liés à des mutations dominantes de novo, non présentes chez les parents. L'identification du gène responsable permet un conseil génétique des parents ou du patient, et un éventuel diagnostic prénatal ultérieur. Les traitements spécifiques restent exceptionnels mais des pistes commencent à émerger, basées sur les nouvelles connaissances de la physiopathologie, guidées par les avancées génétiques. La prise en charge repose sur la rééducation des troubles moteurs et des déficits cognitifs éventuels, le traitement des signes associés et l'accompagnement pour l'insertion scolaire et dans la vie active.