Genotype–phenotype correlation and challenges in mutation detection in McCune–Albright syndrome: A retrospective study of a French cohort - 30/05/26
Doi : 10.1016/j.ando.2026.102514
Camille Giannetti a, Karine Aouchiche b, Arnaud Lagarde a, Doriane Barets a, Stéphanie Mallet c, Sylvie Salenave d, e, Thierry Brue f, Rachel Reynaud b, Anne Barlier g, Pauline Romanet g, ⁎ 
a Laboratory of Molecular Biology GEnOPé, Assistance-Publique des Hôpitaux de Marseille (AP–HM), Hôpital de la Timone, 13385 Marseille, France
b Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, UMR 1251, Multidisciplinary Pediatric Department, La Timone Children's Hospital, Marseille, France
c Dermatology department, Assistance-Publique des Hôpitaux de Marseille (AP–HM), Hôpital de la Timone, 13385 Marseille, France
d AP-HP, Hôpital Bicêtre, Service d’Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Centre de Référen ce des Maladies Rares de l’Hypophyse, Le-Kremlin-Bicêtre, France
e Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, 94276 Le-Kremlin-Bicêtre, France
f Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, La Conception University Hospital, Department of Endocrinology, Centre de Référence Maladie Rare HYPO, MARMARA Institute, Marseille, France
g Aix Marseille Univ, AP–HM, INSERM, MMG, La Timone University Hospital, Laboratory of Molecular Biology GEnOPé, BIOGENOPOLE, MARMARA Institute, Marseille, France
⁎ Corresponding author. Faculté SMPM, 27, boulevard Jean-Moulin, 13385 Marseille cedex 05, France. Faculté SMPM 27, boulevard Jean-Moulin Marseille cedex 05 13385 France
Résumé |
This article was mistakenly published in issue 87/2. It should have appeared in issue 87/3, where it will now be included as part of the special issue devoted to the 68 th Journées Internationales d’Endocrinologie Cliniques Henri Pierre Klotz.
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Vol 87 - N° 2
Article 102514- avril 2026 Retour au numéro
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- Y chromosome and male fertility: The AZF genes and their deletion
- Csilla Krausz, Chiara Abrardo, Judit Vargha, Viola Bonini, Zsolt Kopa
- Genomic newborn screening as a paradigm shift in rare disease management, with emphasis on endocrine conditions
- Laurence Faivre, Camille Level, Régis Coutant, Patrice Rodien, Anne Barlier, Alexandru Saveanu, Claire Bouvattier, Patricia Bretones, Laetitia Martinerie, Sylvie Rossignol, Camille Lenelle, Florence Roucher, Christine Binquet, Laurent Pasquier, Emeline Davoine, Coline Cormier, Marie Bournez, Raphaelle Maudinas, Maxime Gonnot, Augustin Lefevre, Julien Maraval, Hana Safraou, Yannis Duffourd, Christine Bellanné-Chantelot, Cécile Saint-Martin, Anne Bergougnoux, Delphine Mallet, Jérôme Bouligand, Nicolas de Roux, Lucie Coppin, Gwenaelle Diene, Christine Poitoux, Delphine Prunier, Xavier Dieu, Nelly Burnichon, Sophie Christin-Maitre, Sylvie Jaillard, Erika Launay, Jean-Pierre Rabès, Pascale Benlian, Mathilde Di Filippo, Oriane Marmontel, Christine Poitou Bernert, Corinne Vigouroux, Elise Bismuth, Jacques Beltrand, Michel Polak, Sophie Giraud, Pascal Pigny, Frédérique Savagner, Isabelle Olivier Petit, Jean-Baptiste Arnoux, Sophie Beliard, Marie-Françoise Odou, Pauline Romanet, Arnaud Molin, Andreea Apetrei, Nicolas Richard, Laurence Pacot, Eric Pasmant, Marguerite Hureaux, Rosa Vargas, Mathilde Gay-Bellile, Karine Aouchiche, Alain Carrié, Margaux Chauvet, Antonio Gallo, Julie Lemale, Philippe Moulin, Noël Peretti, Christel Thauvin-Robinet, Frédéric Huet, Véronique Tardy-Guidolet
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