La neurosarcoïdose est une manifestation rare de la sarcoïdose, rapportée chez 10 % des patients [1 Fritz D., van de Beek D., Brouwer M.C. Clinical features, treatment and outcome in neurosarcoidosis: Systematic review and meta-analysis BMC Neurol 2016 Nov 15 ;  16 (1) : 220

Cliquez ici pour aller à la section Références] . Elle est responsable d’une morbi-mortalité significative sous forme de séquelles invalidantes chez 1/3 des patients et d’une mortalité spécifique de plus de 25 % [3 Bradshaw M.J., Pawate S., Koth L.L., Cho T.A., Gelfand J.M. Neurosarcoidosis: Pathophysiology, diagnosis, and treatment Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2021 Oct 4 ;  8 (6) : e1084.

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2 Joubert B., Chapelon-Abric C., Biard L., Saadoun D., Demeret S., Dormont D., Resche-Rigon M., Cacoub P. Association of prognostic factors and immunosuppressive treatment with long-term outcomes in neurosarcoidosis JAMA Neurol 2017 Nov 1 ;  74 (11) : 1336-1344  [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] . L’objectif de ce travail était d’identifier des phénotypes cliniques via une classification en « clusters » à partir des données cliniques et paracliniques, des traitements spécifiques utilisés et des données concernant le pronostic.

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique réalisée au sein d’un centre hospitalo-universitaire. Les patients ont été identifiés à partir des dossiers informatisés de janvier 2001 à juillet 2025. Ont été inclus des patients adultes atteints de neurosarcoïdoses répondant aux critères diagnostiques de Stern et suivis d’au moins un 1 an. Une analyse par clustering hiérarchique sur composantes principales (HCPC) a été réalisée pour individualiser des clusters de patients puis comparer selon les données démographiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et pronostiques incluant le risque de rechute, les séquelles neurologiques dont l’EDSS et la mortalité. Le nombre de clusters a été déterminé au nœud du dendrogramme associé à la perte d’inertie la plus importante.

148 patients ont été inclus : il s’agit de femmes pour 52,7 % d’entre-eux, avec un âge moyen de 47,3 ± 15,8 ans et un suivi moyen 8 ± 7,1 ans. Trois clusters ont été individualisés :

– Cluster 1 (n = 46) : les patients ont un âge au diagnostic moyen de 45 ans ; l’atteinte thoracique est fréquente (95,8 %), tandis que l’atteinte méningée, définie par un liquide céphalo-rachidien (LCR) pathologique, plus ou moins des signes cliniques ou d’imagerie, est rare (22,9 %) ; peu de patients ont reçu du méthotrexate (14,6 %) et aucun du cyclophosphamide ; les séquelles cognitives sont rares (2,0 %) – le pronostic semble meilleur avec une survie sans rechutes à 15 ans à 81 % ( p = 0,063).

– Cluster 2 (n = 45) : il s’agit de patients plus âgés (âge au diagnostic environ de 54 ans) ; l’atteinte thoracique est fréquente (63 %) tandis que l’on note une fréquence plus importante d’atteinte oculaire (69,6 %) ; le LCR est fréquemment inflammatoire avec une pléiocytose lymphocytaire dans 84,2 % ; le recours aux traitements immunosuppresseurs est intermédiaire ; le pronostic est intermédiaire avec une survie sans rechutes à 15 ans à 60 % ( p = 0,063) et des séquelles cognitives présentes dans 4,9 %.

– Cluster 3 (n = 30) : il s’agit de patients plus jeunes (âge au diagnostic moyen de 39 ans) ; l’atteinte thoracique est également quasi-constante (96,7 %) ; les manifestations hépato-spléniques (36,7 %) et articulaires (30,0 %) sont plus fréquentes, tandis que les atteintes oculaires sont plus rares (26 %) ; les atteintes encéphaliques (53,3 %), l’hydrocéphalie (16,7 %) et les méningites (76,7 %) sont également plus fréquentes ; le LCR est inflammatoire avec une pléiocytose quasi-constante (96,2 %) très majoritairement lymphocytaire (96,2 %) ; le recours au méthotrexate et au cyclophosphamide est plus fréquent (respectivement 46,7 % et 20,0 %) ; les séquelles cognitives sont fréquentes (25 %) – le pronostic est le plus réservé : la survie sans rechutes à 15 ans est de 43 % contre 76 % pour le cluster 1 + 2 ( p = 0,031).

Notre étude montre trois phénotypes distincts de neurosarcoïdose, avec des profils cliniques, paracliniques et pronostiques différents. Nous n’avons pas observé de différences concernant le pronostic fonctionnel et la mortalité. L’atteinte encéphalique, méningée et l’hydrocéphalie observés dans le cluster 3 s’associent à un liquide céphalo-rachidien plus inflammatoire, davantage de séquelles cognitives et un taux de rechutes plus important. Ce groupe pourrait bénéficier d’un traitement plus agressif.