La hemofilia constitucional es una enfermedad hemorrágica genética que afecta principalmente a los hombres. Se debe a un déficit del factor VIII o IX de la coagulación. Las consecuencias del déficit varían en función del nivel del factor de coagulación. Definen tres niveles de gravedad: hemofilia grave, moderada o leve. El diagnóstico puede realizarse cuando se examina a una familia de riesgo o cuando aparecen signos de hemorragia. Suele realizarse en la primera infancia para las formas graves, y más tarde para las formas leves. Una simple prueba de coagulación ayuda a orientar el diagnóstico, caracterizado por una prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA). La principal complicación de la hemofilia es la artropatía crónica, a veces muy invalidante, resultante de hemartrosis repetidas. Las hemorragias profundas son más raras, pero graves, y requieren tratamiento de urgencia. Los tratamientos médicos se basaban en inyecciones intravenosas de factores antihemofílicos, pero los nuevos tratamientos han revolucionado el tratamiento de la enfermedad: factores antihemofílicos con una semivida prolongada, anticuerpos biespecíficos que sustituyen al factor ausente e incluso terapia génica. La educación terapéutica del paciente y su familia, así como la formación del personal médico y paramédico, son elementos clave en el tratamiento de la hemofilia.