La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la première cause d'insuffisance rénale terminale (IRT) d'origine héréditaire. Deux gènes sont responsables de la maladie : PKD1 (environ 78 %) et PKD2 (environ 15 %). Elle se traduit cliniquement par le développement de kystes au sein du parenchyme rénal qui conduit à l'IRT en moyenne autour de 60 ans. Le diagnostic repose sur des critères radiologiques en fonction de l'âge (critères de Pei-Ravine échographiques), l'existence d'une histoire familiale et/ou la réalisation d'une analyse génétique. L'histoire clinique est émaillée d'atteintes extrarénales (hypertension artérielle, polykystose hépatique, anévrismes intracrâniens) et de complications principalement liées au contingent kystique hépatique ou rénal (infection de kyste, hémorragie intrakystique, compression des organes de voisinage). La grande variabilité phénotypique impose une évaluation pronostique individualisée, basée sur l'anamnèse, l'imagerie et la génétique. La prise en charge repose sur des mesures non spécifiques inhérentes à la maladie rénale chronique (MRC), et sur des stratégies thérapeutiques spécifiques (tolvaptan), dont l'objectif est de ralentir l'évolution de la maladie (croissance kystique et déclin fonctionnel rénal). En outre, le dépistage des apparentés qui le souhaitent est nécessaire pour organiser un suivi néphrologique et une néphroprotection appropriés.