Les épilepsies constituent un groupe de maladies très hétérogènes, affectant 0,5 à 0,8 % de la population mondiale. Les manifestations épileptiques peuvent se présenter de façon isolée ou bien s'intégrer dans une symptomatologie neurologique plus complexe. Longtemps difficile, la recherche de facteurs génétiques impliqués dans les épilepsies s'est accélérée de façon considérable avec l'émergence de nouvelles technologies de séquençage. Ces avancées ont eu des répercussions sur l'évolution de la classification internationale des épilepsies, puisque certaines formes d'épilepsies monogéniques sont maintenant dénommées par le nom du gène impliqué, parfois complété, en particulier dans le cas des canalopathies, par l'effet fonctionnel des variants pathogènes. Ces nouvelles technologies, comme les panels de gènes et le séquençage de l'exome ou du génome, sont entrées dans la pratique clinique, permettant un diagnostic étiologique précis chez un nombre croissant de patients. Cela permet d'apporter un conseil génétique fiable aux familles, des adaptations thérapeutiques chez certains patients dans le cadre de la médecine de précision, et laisse entrevoir des approches thérapeutiques innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique. Inversement, en ce qui concerne les épilepsies courantes et en particulier les épilepsies généralisées idiopathiques, les études génétiques récentes portant sur de grandes cohortes de patients ont confirmé qu'elles ne suivaient pas un mode d'hérédité mendélien, mais que leur déterminisme était multifactoriel, lié à la combinaison de nombreux facteurs génétiques et de facteurs non génétiques, dont le poids relatif pourra être estimé par l'établissement de scores de risques polygéniques. Enfin, l'étude génétique des pièces de résection de certaines lésions cérébrales congénitales comme les dysplasies focales de type II ou les MOGHE ( mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia and epilepsy ), récemment caractérisées, a montré l'implication des variants somatiques dans les épilepsies focales.