Outre la polykystose rénale autosomique dominante associée aux gènes majeurs PKD1 et PKD2 , de nombreuses autres pathologies héréditaires se traduisent par le développement de kystes rénaux. Leur identification est importante, notamment en termes d'évaluation du pronostic, de dépistage des apparentés à risque, de conseil génétique et, pour les néphropathies syndromiques, en termes de dépistage des atteintes extrarénales. Les maladies kystiques hépatorénales héréditaires s'inscrivent à la croisée de nombreux cadres nosologiques, rares et parfois méconnus, dont le diagnostic nécessite une définition clinicoradiologique précise (phénotype rénal et extrarénal), l'identification du mode de transmission le plus probable (réalisation d'un arbre généalogique exhaustif), et le recours à une analyse génétique orientée (panel, exome, génome). Le pronostic varie selon le diagnostic, et l'essor de la génétique permet désormais d'identifier chez l'adulte des pathologies auparavant décrites uniquement en pédiatrie. Ce chapitre a pour objectif de décrire de manière synthétique la grande diversité des néphropathies kystiques héréditaires et fournit une approche de leur physiopathologie.