Les recours aux consultations d’oncogénétique et aux réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) oncogénétique et moléculaire sont devenus essentiels à toute filière de soin en oncologie. Depuis 2012, une activité d’oncogénétique libérale soutenue par l’INCa s’est structurée dans le cadre du GCS Hauts-de-Seine, en lien avec des laboratoires partenaires et une RCP d’oncogénétique dédiée. Parallèlement, une RCP moléculaire a été créée. Nous présentons les résultats et les retours d’expérience de cette double activité de génétique constitutionnelle et somatique.

L’étude porte sur 10,071 consultations d’oncogénétique réalisées entre 2013 et 2024. Par ailleurs, 1012 patients atteints de cancers métastatiques ont bénéficié d’une analyse d’ADN tumoral circulant (ADNtc) par le test FoundationOne Liquid CDx (F1LCDx) à des fins théragnostiques entre 2020 et 2024. Les résultats oncogénétiques et de génétique somatique ont été discutés dans les RCP d’oncogénétique et moléculaire distinctes et interconnectées.

Le délai médian d’une première consultation est de trois semaines, versus dix semaines au niveau national. Le taux de détection de variants pathogènes ou probablement pathogènes constitutionnels dans les syndromes sein-ovaire varie entre 11 et 16 %. Le délai médian de rendu du résultat d’analyse génétique constitutionnelle était de cinq à huit semaines de 2021 à 2024. Parmi les 1012 patients analysés en ADNtc, 411 (40 %) présentaient une altération tumorale actionnable, dont 284 (28 %) classées ESCAT I. Un testing constitutionnel additionnel a été mis en place chez 112 patients, révélant 27 variants pathogènes secondaires (2,7 % des cas). Le délai médian de l’obtention du résultat de l’ADNtc était de 12,2 jours.

Les indicateurs d’activité d’oncogénétique en milieu libéral sont conformes aux indicateurs de qualité nationaux en termes de délais et de taux de mutations détectées. Nous suggérons que les activités d’oncogénétique et génétique tumorale peuvent être mises en œuvre efficacement en pratique libérale, en s’appuyant sur une structuration coordonnée, des RCP, des liens avec les centres référents et des partenariats avec des laboratoires accrédités. L’interconnexion entre génétique constitutionnelle et moléculaire, notamment par les RCP, peut optimiser la prise en charge en cas de découverte de prédispositions lors d’analyse tumorale d’une part, et de l’intérêt thérapeutique de mutation constitutionnelle d’autre part.

Genetic counseling and molecular tumor boards have become essential components of oncology care pathways. Since 2012, a private-sector oncogenetics program supported by the National Cancer Institute (INCa), has been established within the Hauts-de-Seine health cooperation group, in connection with partner laboratories and a dedicated molecular tumor board.

The study includes 10,071 oncogenetic consultations carried out between 2013 and 2024, and 1012 patients who underwent circulating tumor DNA (ctDNA) analysis between 2020 and 2024. Results were discussed in molecular and oncogenetic tumor boards.

The median delay for a first consultation was 3 weeks, compared to 10 weeks nationally. Mutation detection rates in hereditary breast-ovarian syndromes ranged from 11 to 16%, higher than the national average (8.8%). Among the 1012 ctDNA-tested patients, 411 (40%) presented actionable tumor alterations, including 284 (28%) classified as ESCAT I. Additional constitutional testing was triggered in 112 patients, revealing 27 unsuspected pathogenic variants (2.7%).

Private-practice oncogenetics and molecular tumor boards can achieve performance comparable to national indicators in terms of delays and mutation detection. The coordination between constitutional and tumor genetics activities enhances both therapeutic decisions and familial risk assessment.