L’hypophosphatasémie, définie par un taux sérique de phosphatases alcalines inférieur à 40 UI, est révélée lors d’une fragilité osseuse. Souvent transitoire, elle doit être reconfirmée à 2 mois d’intervalle. Les causes secondaires sont majoritaires, telles que les cancers, les pathologies endocriniennes, la corticothérapie et les inhibiteurs de la résorption osseuse. L’hypophosphatasémie persistante idiopathique doit faire rechercher une hypophosphatasie, une maladie osseuse rare liée à un variant du gène ALPL . Les douleurs musculosquelettiques sont souvent au premier plan, les fractures ou fissures métaphysaires ou les calcifications extrasquelettiques sont évocatrices du diagnostic. Le test génétique et le dosage de vitamine B6 sériques posent le diagnostic définitif et doivent faire discuter l’enzymothérapie.

Hypophosphatasemia, defined as a serum alkaline phosphatase level below 40 IU, is identified in cases of bone fragility. Often transient, hypophosphatasemia should be reconfirmed at 2-month intervals. Secondary causes are the most common, such as cancers, endocrine disorders, corticosteroid therapy, and bone resorption inhibitors. Persistent idiopathic hypophosphatasemia warrants investigation for hypophosphatasia, a rare bone disorder linked to a variant of the ALPL gene. Musculoskeletal pain is the major complain, metaphyseal fractures or pseudofractures or extraskeletal calcifications may be suggestive of the disease. Genetic testing and measurement of serum vitamin B6 levels are required to reach the final diagnosis and should prompt consideration of enzyme replacement therapy.