Le dépistage prénatal non-invasif (DPNI) correspond à une analyse de l’ADN libre circulant d’origine fœtale dans la circulation maternelle, et est aujourd’hui largement utilisé pour le dépistage d’aneuploïdies fœtales. Une cause de faux positif du DPNI correspond à la présence d’un cancer maternel. Une revue systématique de la littérature a été menée pour recenser les cas publiés de cancers maternels diagnostiqués après un DPNI positif, sans anomalie fœtale associée, entre 2011 et 2025. Son objectif a été de décrire les types de cancers diagnostiqués dans ces situations et d’établir un profil de corrélation entre le DPNI et les types de cancers identifiés.

Ont été incluses les études de cohortes, transversales, cas-témoins ou séries de cas décrivant un cancer maternel diagnostiqué pendant la grossesse ou en post-partum chez des femmes ayant subi un DPNI des aneuploïdies fœtales. Les patientes présentant deux anomalies ou plus (gains et/ou pertes chromosomiques ou segmentaires) sur deux chromosomes ou plus ont été incluses dans l’analyse. Aucune restriction linguistique n’a été appliquée ; les revues exploratoires ou narratives ont été exclues. Les recommandations PRISMA ( Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses ) et MOOSE ( Meta-analysis Of Observational Studies in Epidemiology ) ont été suivies. La qualité des séries de cas/rapports a été évaluée à l’aide d’échelles appropriées. Les données maternelles et d’ADN libre circulant ont été recueillies, ainsi que les caractéristiques des cancers (étapes diagnostiques et traitements entrepris). Les données obstétricales et néonatales de base ont également été rapportées lorsque disponibles.

Vingt-trois études incluant 133 femmes présentant des cancers confirmés ont été analysées. Les cancers hématologiques représentaient 49,6 % des cas, principalement des lymphomes, tandis que les tumeurs solides constituaient l’autre moitié. Les tumeurs solides étaient plus souvent diagnostiquées à des stades avancés. Seules 33,1 % des femmes présentaient des symptômes au moment du diagnostic. L’imagerie par résonance magnétique corps entier a offert le meilleur rendement diagnostique parmi les modalités d’imagerie réalisées pendant la grossesse. Les données cytogénétiques tumorales, lorsqu’elles étaient disponibles, concordaient avec les résultats du DPNI.

Des profils anormaux de DPNI peuvent révéler de manière incidente des cancers maternels jusque-là non diagnostiqués, le plus souvent des cancers hématologiques.

Ces résultats confirment la pertinence clinique des anomalies du DPNI et soulignent la nécessité de parcours diagnostiques standardisés, ainsi que d’une prise en charge thérapeutique et psychologique spécialisée.