Les maladies rythmiques héréditaires peuvent être diagnostiquées chez l'enfant au stade présymptomatique lors d'une enquête familiale. L'entrée dans la maladie peut aussi se faire par un symptôme. Les syncopes et, a fortiori, les morts subites récupérées doivent faire évoquer le diagnostic de troubles du rythme héréditaires lorsqu'elles surviennent sur cœur sain, à l'effort, lors d'une émotion vive ou d'un épisode de fièvre et/ou en cas d'antécédent de mort subite avant 50 ans dans la famille.