Ce document présente les recommandations nationales du Groupe Francophone des Myélodysplasies (GFM) pour le diagnostic et la prise en charge des syndromes myélodysplasiques (SMD), des leucémies myélomonocytaires chroniques (LMMC) et du syndrome VEXAS. Le diagnostic repose sur l’intégration des données de l’hémogramme, de la morphologie médullaire, de la cytogénétique et de la biologie moléculaire, incluant des panels de séquençage génétique ciblés. Le document propose également des recommandations de surveillance de l’hématopoïèse clonale de signification indéterminée (CHIP) et des cytopénies clonales d’origine indéterminée (CCUS), dont le risque de progression vers un SMD peut atteindre 10 à 30 % à dix ans. La stratification pronostique s’appuie sur les scores IPSS-R et IPSS-M, ce dernier intégrant les mutations somatiques pour affiner l’évaluation du risque. Pour les SMD de faible risque, la prise en charge cible principalement l’anémie, via les agents stimulant l’érythropoïèse, le luspatercept et l’imételstat (bientôt disponible). Les formes de haut risque reposent sur l’azacitidine, éventuellement associée au vénétoclax. L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques fait l’objet d’améliorations continues, de la sélection du donneur au suivi post-greffe. Enfin, la prise en charge du syndrome VEXAS est détaillée spécifiquement, incluant les corticoïdes, les biothérapies anti-inflammatoires et l’azacitidine.

This document presents the national recommendations of the Francophone Group for Myelodysplastic Syndromes (Groupe Francophone des Myélodysplasies, GFM) for the diagnosis and management of myelodysplastic syndromes (MDS), chronic myelomonocytic leukemia (CMML), and VEXAS syndrome. Diagnosis relies on the integration of complete blood count data, bone marrow morphology, cytogenetics, and molecular biology, including targeted gene sequencing panels. The document also provides surveillance recommendations for clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) and clonal cytopenias of undetermined significance (CCUS), which carry a risk of progression to MDS of up to 10–30% over ten years. Prognostic stratification is based on the IPSS-R and IPSS-M scoring systems, the latter incorporating somatic mutations to refine risk assessment. For lower-risk MDS, management primarily targets anemia through erythropoiesis-stimulating agents, luspatercept, and imetelstat (available very soon). Higher-risk forms are treated with azacitidine, potentially combined with venetoclax. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation continues to be refined at all stages, from donor selection to post-transplant management. Finally, the management of VEXAS syndrome is specifically detailed, encompassing corticosteroids, anti-inflammatory biotherapies, and azacitidine.