Maladie génétique autosomique récessive liée à la présence d'une hémoglobine anormale S, la drépanocytose est une affection couramment rencontrée en France, du fait des migrations. Par le nombre de naissances de nouveau-nés malades, elle est la première maladie génétique en Île-de-France. Elle associe chez les patients homozygotes (forme la plus fréquente) une anémie hémolytique chronique, des complications vaso-occlusives et infectieuses par hyposplénisme. L'espérance de vie en augmentation constante fait que le biologiste est souvent sollicité pour le diagnostic de drépanocytose, le suivi régulier, la prise en charge des complications aiguës et le dépistage précoce de certaines complications organiques. La transfusion reste une thérapeutique essentielle dans les complications aiguës. D'autres alternatives ont été développées : hydroxyurée et, de manière exceptionnelle, l'allogreffe de moelle.

Sickle cell disease (SCD) is due to abnormal hemoglobin HbS which polymerises in deoxy-condition, leading in patients homozygous for sickle cell gene (SS), compound heterozygotes SC, Sßthalassemia, and SD Punjab to hemolytic anemia, vasoocclusive events, infectious complications due to hyposplenism. SCD is frequent in France, particulary in Paris area, where it is the first genetic disease at birth. Biologist is involved in primary diagnosis, regular follow up, early detection of organic failure; monitoring of specific therapies (transfusion hydroxyurea…). Transfusion remains essential in the management of acute complications. Allogenic bone marrow transplantation has rare indications.