Dans les populations caucasoïdes, l'hémochromatose est l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes, puisque sa prévalence pourrait atteindre 3 à 4 pour 1 000. L'anomalie biochimique responsable d'une hyperabsorption intestinale et d'une accumulation tissulaire généralisée de fer est inconnue.

Le gène de la maladie (HFE selon la nomenclature internationale) est situé sur le bras court du chromosome 6 à proximité des gènes HLA, mais un ensemble de résultats contradictoires, dans les études de déséquilibre de liaison, complique actuellement l'affinement de cette localisation et la démarche de clonage positionnel.

Maladie grave, potentiellement mortelle, l'hémochromatose relève d'un traitement simple (les saignées) et efficace lorsqu'il est entrepris avant l'apparition des lésions tissulaires irréversibles. Cette efficacité justifie tous les efforts en vue d'un diagnostic précoce, en particulier de conseil génétique par marqueurs associés dans les familles où un malade a préalablement été identifé.

Hemochromatosis is one of the most frequent hereditary diseases in the North European population, with a frequency of about 3 or 4 subjects in 1000. The molecular defect responsible for an excessive absorption through the duodenal mucosa and for progressive iron loading, is unknown.

The gene responsible for the disease (HFE) was localized on the short arm of chromosome 6 close to the HLA genes, but this localization has recently become controversial on the basis of linkage analysis with a new telomeric genetic marker.

Patients who undergo early diagnosis and phlebotomy treatment before the development of organ damage have a normal life expectancy. Therefore early diagnosis is essential with further investigations of family members with associated genetic markers.