La diminution de la charge tumorale après une chimiothérapie ou une transplantation de cellules-souches hématopoïétiques est un facteur pronostique important pour les patients présentant une hémopathie maligne. La présence d’une translocation réciproque dans la leucémie myéloïde chronique (LMC) et dans 40 % des leucémies aiguës (LA) induit un réarrangement moléculaire avec la formation d’un transcrit de fusion (marqueur de malignilé). La cytogénétique conventionnelle a été pendant longtemps considérée comme étant la technique de référence pour évaluer la réponse du patient au traitement. Pour améliorer la sensibilité de la détection de la maladie résiduelle, des techniques moléculaires ont été développées, dont la reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) des transcrits de fusion, qui est une méthode simple à mettre en œuvre, non invasive, mais non quantitative. La quantification de la maladie résiduelle a pour but d’adapter le traitement au patient selon l’évolution de sa maladie ; elle est rendue possible par le développement de techniques de PCR quantitative en temps réel. Ce sont des méthodes rapides, spécifiques, sensibles, reproductibles et standardisables. Elles sont parfaitement adaptées au suivi de la maladie résiduelle dans la LMC et dans les LA. Son utilisation tend à s’élargir à d’autres pathologies hématologiques malignes caractérisées par la présence de marqueurs de clonalité (IgH, TCR).

The degree of tumor load reduction after therapy or allogeneic stem cell transplantation is an important prognostic factor for patients with malignant hematological disease. Presence of a reciprocal translocation in chronic myeloid leukemia (CML) and in about 40% of acute leukemia (AL) induces a molecular rearrangement with the fusion transcript synthesis. Conventional cytogenetic analysis has been considered to be the reference technique for evaluating patient response to the treatment. To improve the sensitivity of the minimal residual disease detection, molecular techniques as RT-PCR for fusion transcripts have been developed. This technique is by far the most sensitive, simple, non invasive, but it is not quantitative. The aim of minimal residual disease quantification is to help in making therapeutic decisions during the disease evolution, especially after molecular relapse. Recently, novel real-time PCR procedures have been developed. These Systems are rapid, specifie, sensitive, reproducible and they can be standardized. Quantitative real-time PCR is a reliable method for monitoring CML or AL patients after therapy. Its use becomes available for other hematological malignancies that are characterized by specifie clonaiity markers (IgH, TCR).