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Maladie de Willebrand - 11/12/08

[13-021-A-50]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(08)46673-6 
E. Fressinaud a, b  : Praticien attaché, D. Meyer a, b,  : Professeur des universités-praticien hospitalier
a Inserm Unité 770, 80, rue du Général-Leclerc, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France 
b Centre de référence de la maladie de Willebrand (CRMW), Service d'hématologie biologique, Hôpital Antoine-Béclère, 157, rue de la Porte de Trivaux, 92141 Clamart cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La maladie de Willebrand constitutionnelle, anomalie hémorragique, est la conséquence d'un défaut génétique dans la concentration, la structure ou la fonction du facteur Willebrand (VWF). Ces défauts génétiques sont situés sur le gène du VWF, encore qu'aujourd'hui on ne puisse exclure qu'ils soient parfois localisés sur d'autres gènes ; ils entraînent des formes très hétérogènes de la maladie, transmises le plus souvent selon un mode autosomique dominant. On distingue trois grandes catégories : le type 1 correspond à un déficit quantitatif partiel en VWF, le type 3 (forme récessive) à un déficit quasi total, le type 2 à un déficit qualitatif touchant soit l'interaction du VWF avec les plaquettes et/ou le sous-endothélium, soit l'interaction du VWF avec le facteur VIII. Ces différents types correspondent à des formes cliniques très hétérogènes et ont des implications thérapeutiques différentes. Dans le type 1, où la symptomatologie est la plus modérée, la réponse à la desmopressine est généralement bonne, mais avec une durée variable. Dans le type 2, la réponse à la desmopressine est variable (le traitement est même contre-indiqué dans le type 2B) et l'anomalie qualitative persiste, nécessitant souvent le recours à un traitement substitutif par concentrés de VWF. Dans le type 3, forme sévère, la desmopressine est inefficace et le traitement, préventif ou curatif, fait obligatoirement appel à la substitution. Le syndrome de Willebrand acquis est rare, mais particulièrement fréquent dans certains syndromes lympho- ou myéloprolifératifs et certaines affections cardiovasculaires ; il doit être systématiquement suspecté et recherché chez les patients présentant ces pathologies, surtout s'ils ont une symptomatologie hémorragique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Willebrand, Facteur Willebrand, Mutations du gène du VWF, Desmopressine, Syndrome de Willebrand acquis


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