Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Dysplasie ectodermique anhidrotique familiale : une mutation rare du gène EDA1 - 29/01/09

Doi : 10.1016/j.annder.2008.04.018 
R. Tomb a, , B. Soutou a, P. Zalloua b
a Service de dermatologie, Hôtel-Dieu de France, BP 16, 6830 Achrafieh, Beyrouth, Liban 
b Unit of Medical Genetics, American University of Beirut, Beyrouth, Liban 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 4
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

La dysplasie ectodermique anhidrotique est une génodermatose rare à transmission le plus souvent récessive liée à l’X. Nous rapportons le cas d’une famille libanaise où la mère a transmis une mutation faux-sens, rarement rapportée, à trois de ses garçons.

Observation

Un homme de 23ans consultait pour une acné d’évolution chéloïdienne. À l’examen, les cheveux étaient fins et clairsemés, les lèvres épaisses et protubérantes, la dentition défectueuse. L’interrogatoire révélait des antécédents personnels et familiaux d’anhidrose congénitale ; deux frères, âgés de sept et quatre ans, souffraient également d’anhidrose et présentaient la même morphologie faciale caractéristique. La mère avait une hypodontie. Les parents n’étaient pas consanguins mais étaient originaires du même village. L’étude génétique avec séquençage du gène EDA1 révélait une mutation faux-sens du codon 155.

Discussion

Des dysplasies ectodermiques sont associées à plus de 150 syndromes différents. L’histoire et les signes cliniques du malade présenté ici évoquent une dysplasie ectodermique anhidrotique dans sa forme récessive liée à l’X, due à une mutation du gène de l’ectodysplasine (EDA1). La mutation mise en évidence dans cette famille est très rare ; elle avait été mentionnée dans une étude sur les techniques d’épissage en vue de détecter toutes les mutations du gène EDA1. Fait remarquable, le patient a bien toléré l’isotretinoïne par voie orale, contrairement au cas rapporté auparavant dans la littérature. En pratique, le conseil génétique doit informer, en cas de mère conductrice, du risque élevé d’atteinte des autres fils.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Background

Anhidrotic ectodermal dysplasia is a rare inherited disorder seen mainly in the X-linked recessive form. We report the case of a Lebanese family in which the mother transmitted an uncommon missense mutation to three of her sons.

Patients and methods

A 23-year-old patient presented with keloids in nodular acne. The physical examination showed fine and sparse hair, thick everted lips and dental defects. A detailed history revealed congenital anhidrosis. The patient’s, seven-year-old and four-year-old brothers had the same characteristic facial morphology and were also presenting anhidrosis. The mother had hypodontia. The parents, though not consanguineous, were from the same village. Genetic testing with sequencing of the EDA1 gene revealed a missense mutation affecting codon 155.

Discussion

Ectodermal dysplasias are currently found in more than 150 syndromes. The patient’s history and the clinical signs suggest the X-linked recessive form of anhidrotic ectodermal dysplasia due to a mutation in EDA1 gene encoding the ectodysplasin. The mutation found in this family is very rare and was mentioned once in a study on splicing forms that permit detection of all EDA1 mutations. Besides, this patient tolerated oral isotretinoin perfectly well, unlike another case reported once in the literature. Finally, genetic counselors must inform carrier mothers of the high recurrence rate among male offspring.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dysplasie ectodermique anhidrotique, Hypohidrose, Génétique, EDA

Keywords : Anhidrotic ectodermal dysplasia, Hypohidrosis, Genetic, EDA


Plan


© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 136 - N° 1

P. 28-31 - janvier 2009 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Publication des communications orales présentées aux « Journées dermatologiques de Paris »
  • C. Bolac, A. Orosco, G. Guillet, D. Quist, C. Derancourt
| Article suivant Article suivant
  • Hypokératose acrale circonscrite : forme plantaire et forme du dos du doigt (deux cas)
  • B. Cribier, F. Fabre, C. Merlio, N. Antoni-Bach

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.