Répertorier les anomalies du tronc cérébral et du cervelet en rapport avec les différents groupes de lissencéphalies soit : classique (cLIS), variant (vLIS), et de type cobblestone (CRSC) et déterminer la corrélation entre la malformation cérébrale et les anomalies du tronc cérébral et du cervelet identifiées en IRM.

Nous avons revu rétrospectivement 111 dossiers d’ IRM de patients lissencéphales. Les dossiers ont été reclassés en fonction de la mutation génétique connue (LISl, DCX, ARX, VLDLR, RELN, MEB, WWS) ou présumée (p) sur base de leurs signes caractéristiques en IRM (pLISl, pDCX, pRELN, pARX, pVLDLR). Les anomalies des structures parenchymateuses de la fosse postérieure ont été répertoriées sélectivement. Le test de Kruskal-Wallis pour une comparaison de groupes et le test Chi2 de Mc Nemar pour corrélation ont été utilisés.

Nous avons observé une corrélation positive siginificative entre l’extension de la lissencéphalie cérébrale et la sévérité des anomalies de la fosse postérieure (p=0,0029). Nous avons noté une différence significative entre les sous groupes de patients répartis dans les trois grands groupes premièrement défines : cLIS, vLIS et CRSC, ainsi que les signes discriminants à l’IRM.

Nous proposons une nouvelle classification des lissencéphalies, intégrant à la fois le type de lissencéphalie, les anomalies cérébrales, cérébelleuses et du tronc cérébral ainsi que les mutations génétiques correspondantes.