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Maladies osseuses constitutionnelles : nomenclature et classification - 01/01/94

[31-131-A-10]
Jacques Sauvegrain : Radiologiste honoraire
Hôpital Necker-Enfants-Malades, 149-161, rue de Sèvres, 75743  Paris , cedex 15 France
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC RADIOLOGIE ET IMAGERIE MÉDICALE : Musculosquelettique - Neurologique - Maxillofaciale et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

L'identification précise d'une maladie osseuse constitutionnelle (MOC) est nécessaire pour deux raisons :

  • Etre en mesure de formuler un pronostic : certaines MOC sont incompatibles avec une survie prolongée ; d'autres ne menacent pas la vie mais sont invalidantes du fait de lésions osseuses ou articulaires justiciables d'une kinésithérapie ou d'un traitement orthopédique appropriés ; pour certaines l'atteinte osseuse n'est qu'un des éléments d'un ensemble pouvant également comprendre des anomalies viscérales et/ou un retard mental. A l'opposé, d'autres sont compatibles avec une vie normale.
  • Etre en mesure de donner un conseil génétique.

    La plupart de ces affections sont génétiquement déterminées : une identification précise est donc nécessaire pour dire à la famille et plus tard au sujet lui-même, les risques ou l'absence de risque de récurrence dans la fratrie ou dans la descendance.

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  • Olivier Hélénon, Béatrice Castro, Véronique Halbert

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