Maladies osseuses constitutionnelles - 01/01/00
Inserm U-393, hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 16 |
| Iconographies | 17 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène d'affections responsables d'insuffisances staturales associées ou non à des déformations, ou d'anomalies de la structure de l'os. On y inclut aussi les dysostoses se traduisant par des malformations d'une ou plusieurs pièces squelettiques, et parfois des malformations viscérales ou un retard mental. Les ostéochondrodysplasies peuvent être regroupées selon leur expression clinique : chondrodysplasies létales, pathologie osseuse de découverte à la naissance par une micromélie ou une insuffisance staturale globale ou bien une autre malformation, chondrodysplasie découverte dans l'enfance ou l'adolescence, ou associée à des incurvations diaphysaires ou des anomalies de développement du cartilage et du tissu fibreux. Une place à part doit être donnée aux anomalies de la structure osseuse, avec transparence excessive comme les ostéogenèses imparfaites ou les densifications du squelette dont les ostéopétroses en sont le meilleur exemple.
Les gènes de la plupart de ces anomalies osseuses constitutionnelles ont été identifiés. Ils s'expriment, soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit au cours de la prolifération cellulaire, ou la différenciation cellulaire. Or, l'identification des gènes nous a récemment montré que la sévérité du phénotype peut dépendre du siège et du type de la mutation dans le gène, et que des affections fort différentes, létales ou compatibles avec un morphotype modéré, peuvent être secondaires à des mutations d'un même gène. Ceci conduit à définir des groupes de maladies classées selon le gène impliqué et à mettre en évidence des spectres malformatifs spécifiques pour chaque gène.
Mots-clés : ostéochondrodysplasie, dysostose, achondroplasie, génétique, conseil génétique, ostéogenèse imparfaite
Plan
- Particularités techniques en radiologie musculosquelettique : techniques ultrasonores
- J.-L. Brasseur
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à ce traité ?