L’hétérogénéité d’expression phénotypique de la mutation du gène TCF2 codant pour HNF-1β illustrée par une famille - 21/07/09
Résumé |
La mutation du gène TCF2, de transmission autosomique dominante codant pour la protéine HNF1β, est associée à un diabète de type Mody5, des anomalies morphologiques rénales, des malformations urogénitales et des anomalies biologiques hépatiques à type de cholestase. Cette mutation du gène d’HNF-1β a été identifiée au sein d’une famille dont nous rapportons la présentation phénotypique très hétérogène entre les différents membres : atteinte rénale à type de néphrocalcinose ou de kystes, syndrome polyuropolydipsique, diabète de type Mody5, malformations génitales. L’analyse génétique a identifié une mutation de l’exon 4 du gène TCF2. L’existence dans une famille d’une atteinte rénale malformative pléiomorphe (kystes, agénésie ou hypoplasie rénale, insuffisance rénale), associée à un diabète de type Mody, avec une transmission autosomique dominante, doit faire rechercher une mutation du gène TCF2, l’une des maladies génétiques rénales les plus fréquentes.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
TCF2 gene’s mutation of autosomal dominant inheritance, encoding for the HNF-1β transcription factor, is associated with monogenic Mody5 diabetes, renal structural and urogenital abnormalities, and hepatic cholestasis. We have identified a family with HNF-1β gene’s mutation, and very different phenotypic expression: renal abnormalities with cysts, nephrocalcinosis, polyuropolydipsic syndrome, Mody5 diabetes, genital malformations. Molecular analysis identified a mutation of exon 4 of the TCF2 gene. The coexistence in the same family of pleiomorphic renal malformations (cysts, renal agenesia or hypoplasia, renal failure) with Mody-type diabetes, with an autosomal inheritance must lead to the search for a mutation of TCF2, one of the most frequent genetic renal diseases.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : HNF-1β, TCF2, Néphrocalcinose, Kystes, Mody5, Dysplasie urogénitale
Keywords : HNF-1β, TCF2, Nephrocalcinosis, Cysts, Mody5, Urogenital dysplasia
Plan
Vol 5 - N° 4
P. 287-291 - juillet 2009 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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