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Genetica e malattie della sostanza bianca - 29/07/09

[17-001-A-50]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(09)55135-5 
P. Labauge  : MD, PhD
Département de neurologie, CHU Montpellier-Nîmes, 30029 Nîmes cedex, France 

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Résumé

Le leucodistrofie dell'adulto costituiscono un vasto campo diagnostico. La principale analisi è sapere se si è in presenza di una leucodistrofia di origine vascolare o meno. A favore di un'origine vascolare si considerano l'interessamento dei nuclei grigi e della parte mediana del ponte e le microemorragie in gradient eco. In una tale situazione, la patologia più frequente è rappresentata dal CADASIL il cui gene mutato è Notch3. In caso contrario, deve essere ricercata una leucodistrofia non vascolare che può essere dovuta a un difetto biochimico o a una mutazione genetica. L'aspetto neuroradiologico è uno degli elementi fondamentali per raggiungere una tale diagnosi.

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Parole chiave : Leucodistrofie vascolari, Leucodistrofie metaboliche, Geni, RM


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