De nombreuses classifications relatives aux pathologies des muscles striés du squelette ont été proposées au gré des progrès de nos connaissances essentiellement génétiques, métaboliques et fonctionnelles. Nous avons choisi dans cette revue de distinguer les pathologies musculaires génétiques des autres pathologies ayant une incidence directe ou indirecte sur le muscle squelettique. Ces pathologies sont nombreuses et peuvent conduire à des altérations de la production énergétique musculaire, de l'intégrité membranaire, de l'enveloppe nucléaire et du transport ionique musculaire. Pour chaque pathologie, des élements génétiques et phénotypiques notamment cliniques, métaboliques et fonctionnels sont présentés et les approches thérapeutiques éventuelles sont précisées.