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Résumé

L'intolérance musculaire à l'effort se traduit par des symptômes d'intensité variable : myalgies et crampes à l'exercice, fatigabilité et déficit à l'effort ou claudication intermittente musculaire, myoglobinuries d'effort témoins de rhabdomyolyse, parfois syndrome de loge. Les examens complémentaires recherchent essentiellement une anomalie métabolique.

Les causes de l'intolérance musculaire à l'effort sont de mieux en mieux connues. Le déficit en phosphorylase de la maladie de McArdle a été une étiologie anciennement déterminée. D'autres blocs de la voie glycolytique se sont ajoutés. Puis les anomalies mitochondriales ont constitué un deuxième groupe. Récemment, divers syndromes d'intolérance à l'exercice ont été rattachés à une insuffisance de régulation du passage du calcium dans la membrane du réticulum sarcoplasmique, en particulier dans des cas sporadiques d'hyperthermie maligne, avec ou sans hyperthermie. Une forme fruste de dystrophinopathie s'exprime par des myalgies d'effort avec myoglobinurie. La myopathie myotonique proximale comporte également des douleurs à l'exercice. D'autres syndromes, comme le déficit en AMP-désaminase ou la myopathie avec agrégats tubulaires sont de spécificité discutable. Ces faits ont une importance pratique impliquant des examens spécialisés en présence d'un cas d'intolérance à l'exercice avec ou sans myoglobinurie.

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