L’objectif de ce travail était d’étudier les particularités cliniques de l’atteinte neurologique selon la forme de xeroderma pigmentosum (XP) à partir d’une série tunisienne.

Notre avons mené une étude rétrospective portant sur une période de 15 ans (1992–2007). Soixante-deux patients, 32 hommes et 30 femmes, atteints de XP ont été recensés. Leur âge était compris entre un et 64 ans, avec une moyenne de 17,6±11,4 ans. Seize patients présentaient une forme grave, 15 une forme variant et 31 une forme intermédiaire.

Des troubles neurologiques cliniquement patents ont été observés chez 33,9 % des patients. Il s’agissait d’une débilité mentale chez 15 des 21 patients présentant une atteinte neurologique, d’un syndrome pyramidal chez cinq patients, d’un syndrome cérébelleux chez deux patients, d’un syndrome extrapyramidal chez deux patients, d’une microcéphalie chez deux patients, d’une choréoathétose chez trois patients et d’une neuropathie périphérique chez huit patients. Aucun trouble neurologique n’a été observé chez les patients présentant une forme variant. Ces troubles étaient plus fréquents dans la forme intermédiaire que dans la forme grave : 17 patients (64,5 %) versus quatre patients (25 %) (p=0,051).

Cette différence clinique entre des patients tunisiens atteints de XP peut faire supposer l’existence de statuts génétiques différents responsables de formes cliniques différentes et reflétant ainsi le polymorphisme de la maladie.

Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disease characterized by abnormal sensitivity to sunlight which results in pigmentary changes, telangiectases, keratoses and eventually carcinomata. Additional neurological complications can be associated. The aim of our study was to analyze particularities of neurological abnormalities of Tunisian patients.

We conducted a retrospective study in 62 patients suffering from XP included during the period 1992–2007. Patients were aged from 1 to 64 years (mean age: 17.6±11.4 years). Thirty patients were female and 32 were male. The patients had severe (n=16), variant (n=15) and moderate (n=31) XP.

Neurological abnormalities were observed in 21 patients (33.9%). Mental retardation was observed in 15 of the 21 patients, pyramidal syndrome in five, cerebellar syndrome in two, extrapyramidal syndrome in two, microcephalia in two, choreoatetosis in three cases and a peripheral neuropathy in eight. No neurological disorder was observed in the XP-variant patients. Neurological abnormalities were more frequent in the patients with moderate XP (n=17, 64.5%) than with severe XP (p=0.051).

This difference in a group of Tunisian patients confirms the heterogeneous nature of XP and is probably due to genetic heterogeneity.