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Maladie d’Imerslund-Gräsbeck - 27/11/09

Doi : 10.1016/j.arcped.2009.09.010 
P. Choquet a, , b, c , V. Levrat a, C. Pondarre b, C. Vianney c, N. Guffon a
a Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron Lyon, France 
b Immunohématologie pédiatrique et transplantation de moelle osseuse, institut d’hématologie et d’oncologie pédiatrique, 1, place Joseph-Renaut, 69008 Lyon, France 
c Centre de biologie et de pathologie Est, maladies héréditaires et dépistage néonatal, hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron Lyon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’anémie est un symptôme très courant en pédiatrie, rencontrée dans de nombreuses situations cliniques. Les causes sont variées, de la classique anémie ferriprive aux causes plus exceptionnelles. Nous rapportons une observation où des symptômes banals (asthénie, somnolence et protéinurie) ont permis un diagnostic de rareté : la maladie d’Imerslund-Gräsbeck. Nous discutons des examens simples à réaliser en première intention devant une anémie macrocytaire arégénérative afin de ne pas méconnaître des diagnostics qui nécessitent chacun des traitements adaptés.

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Summary

Anemia is a very common symptom encountered in numerous clinical situations in pediatrics. Etiologies range from classic iron-deficiency anemia to the more particular etiologies. We report on a clinical history where usual symptoms such as asthenia, drowsiness and proteinuria provided a rare diagnosis: Imerslund-Gräsbeck syndrome. We discuss the exams to be done with aregenerative macrocytic anemia so as not to underestimate these diagnoses, which each require adapted treatments.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Anémie macrocytaire, Vitamine B12, Maladie d’Imerslund-Gräsbeck


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Vol 16 - N° 12

P. 1559-1561 - décembre 2009 Retour au numéro
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