L'association CHARGE a été initialement décrite par Hall en 1979 et définie en tant qu'entité par Pagon en 1981 comme une association de malformations plus fréquente que ne le voudrait le simple hasard. Deux signes majeurs (colobome et atrésie des choanes) et quatre signes mineurs (cardiopathie, retard statural/mental, anomalies des organes génitaux et anomalies des oreilles) ont été définis parmi les critères diagnostiques. Depuis, plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature permettant d'enrichir la sémiologie par d'autres signes très fréquents (dysmorphie faciale, paralysie faciale), quasiment constants (dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral) ou quasiment spécifiques (hypoplasie ou agénésie des canaux semi-circulaires de l'oreille interne). De ce fait, de nouveaux critères diagnostiques plus sélectifs ont été proposés par Blake en 1998 et il a été proposé que la dénomination « syndromeCHARGE a remplace celle d'« association CHARGEa en raison d'une certaine homogénéité clinique et de l'existence de signes très spécifiques (agénésie des canaux semi-circulaires) ou très évocateurs dans le cadre d'un syndrome polymalformatif (dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral, arhinencéphalie). D'un point de vue embryologique, l'hypothèse la plus probable est celle d'une neurocristopathie. De nombreux arguments sont en faveur d'une étiologie génétique mais, à l'heure actuelle, aucun gène ou anomalie chromosomique récurrente n'a pu être mis en évidence.