La drépanocytose homozygote est une maladie génétique autosomique recessive ; son incidence est de 1/2 000 naissance. On estime à 4 000 le nombre d’adultes atteints de drépanocytose homozygote en France. Le diagnostic est généralement posé chez l’enfant de 6 à 18 mois en Europe ; la manifestation clinique principale s’exprime par des crises douloureuses abdominales violentes et aussi la survenue d’AVC. Cette étude propose de détecter précocement le risque d’AVC.

Quinze enfants de 5 à 15 ans atteints de drépanocytose homozygote ont été explorés au CHU de Poitiers. Ils ont bénéficié d’un Doppler transcrânien (DTC) et d’une angio-IRM quand le DTC révélait des sténoses intracérébrales.

Une augmentation significative des vitesses au DTC dans les artères sylviennes a été retrouvée chez 5 d’entre eux, confirmée par l’angio-IRM qui a validé l’existence de ces sténoses et parfois révélé une artérite des artères de petit calibre (Moya-Moya).

Le DTC est un examen sensible qui permet de détecter la présence de sténose hémodynamiquement significative au niveau des artères sylviennes ou de la base du cerveau, complété et validé par une angio-IRM pour évaluer le risque élevé d’accident vasoocclusif cérébral chez l’enfant. La prise en charge thérapeutique peut alors être modifiée.