Las malformaciones congénitas del riñón se conocen y han sido descritas desde hace muchos años. Sin embargo, tanto el estudio como el tratamiento de estas malformaciones han sido modificados recientemente por los avances del diagnóstico prenatal, la radiología, las pruebas de imagen funcionales y la biología molecular. Después de una breve reseña sobre la embriología convencional y molecular del riñón, se tratarán los recientes aspectos diagnósticos y terapéuticos de las anomalías renales de número (agenesia renal unilateral y bilateral, riñón supernumerario), las anomalías de migración (ectopia renal simple, cefálica, torácica), las anomalías de forma y de fusión (ectopia renal cruzada, riñón en herradura), así como de las anomalías de rotación. Además de estas malformaciones anatómicas macroscópicas, las anomalías estructurales incluyen la hipoplasia y/o displasia renal y también las afecciones quísticas del parénquima renal. Estas anomalías estructurales pueden aparecer de manera aislada o formar parte de síndromes (síndrome riñón-coloboma, síndrome branquiootorrenal, síndrome anomalías renales- diabetes). También se describirán anomalías de la vascularización renal (vasos aberrantes y fístulas congénitas arteriovenosas). Por último, se expondrán las variaciones del sistema colector, incluidos los divertículos caliciales, los cálices extrarrenales, los hidrocálices y los riñones unipapilares. Las malformaciones más graves aquí descritas pueden diagnosticarse en el período antenatal mediante la ecografía prenatal y el análisis de la orina y la sangre fetal.