L’hypercholestérolémie familiale est la maladie monogénique la plus fréquente chez l’homme. Elle s’associe à un risque élevé d’accidents cardiovasculaires prématurés et à une diminution de l’espérance de vie surtout dans sa forme homozygote. La prise en charge consiste à dépister et à diagnostiquer ces formes particulièrement athérogènes afin de débuter une prise en charge thérapeutique spécifique dont les résultats restent jusqu’à lors décevantes surtout pour les formes homozygotes.

À travers une famille composée de six filles, d’une mère et d’un père décédé par accident de la voie publique, nous exposons un tableau clinico biologique d’hypercholestérolémie familiale monogénique en insistant sur la difficulté thérapeutique et sur le pronostic sévère de cette pathologie.

Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale a été posé devant une xanthomatose cutanéo tendineuse au niveau des genoux du coude et du pli inter fessier chez deux soeurs associée à un xanthélasma et des arthralgies bilatérales. Le bilan lipidique a révélé des taux très élevés de CLDL supérieurs à 6g/l en faveur d’une forme homozygote. Le dépistage familial a été alors réalisé, il a montré une atteinte moins sévère chez la petite fille de 18 mois ainsi que chez la mère. La prise en charge thérapeutique avait fait l’objet d’un débat qui a porté principalement sur l’âge des patientes surtout par manque de LDL aphérèse dans notre pays.

L’importance du risque cardio-vasculaire associé à l’hypercholestérolémie familiale homozygote justifie son dépistage dès l’enfance et ce afin de débuter précocement une prévention primaire de l’athérosclérose et de ces complications. Le recours à la LDL aphérèse est indispensable dans le traitement des formes homozygotes vu qu’elles sont insensibles à la médication hypolipémiante. Des perspectives thérapeutiques, en particulier la thérapie génique pourrait être prometteuse dans le proche avenir.