Diagnostic d’un déficit immunitaire primitif de l’enfant - 15/07/10
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Les déficits immunitaires primitifs de l’enfant touchent l’immunité adaptative ou innée. Ils sont dus à des anomalies génétiques, dont 150 environ sont connues à l’heure actuelle.
Ces déficits immunitaires sont classés en fonction du type d’atteinte : cellulaire et/ou humoral, cellules régulatrices, cellules phagocytaires, complément, mécanismes de réparation de l’ADN [1]. Leur expression phénotypique varie selon le type de déficit mais aussi parfois peut varier pour un déficit donné selon les individus [2].
Le diagnostic repose sur des tests biologiques simples (numération formule sanguine, dosage des immunoglobulines, sérologies vaccinales), le plus souvent demandés devant la survenue d’infections dans l’enfance, parfois associées à des signes spécifiques de tel ou tel déficit.
Le type de déficit et le diagnostic moléculaire seront assurés par des laboratoires spécialisés. La caractérisation précise du déficit permettra d’en assurer la prise en charge appropriée (antibiothérapie, support nutritionnel, immunoglobulines intraveineuses ou sous-cutanées, thérapie cellulaire ou génique, conseil génétique).
Diagnosis of immune deficiency in childhood |
Primary immunodeficiency diseases involve innate and adaptive immunity. In humans, about 150 Mendelian conditions involving impaired immune response have been described. Variable disease expression, even with the same mutation, is commonly observed.
Diagnosis is suspected on complete blood cell count, serum immunoglobulin levels and antibody titers to standard immunization antigens in children with increased susceptibility to infections. In other children the gene is expressed outside the hematopoietic lineage and non immune features may prevail.
The molecular evaluation of the patients will require more specialized laboratories tests. The management of immunodeficiency disease require antibiotics, nutritional support, intravenous or subcutaneous immune globulins, hematopoietic stem cell transplantation or gene therapy. Finally genetic counselling can be performed in families in which the specific mutation has been found.
Mots clés : Déficit immunitaire , enfant , immunité humorale , immunité cellulaire , infections
Keywords:
Immune deficiency
,
childhood
,
humoral immunity
,
cellular immunity
,
infection
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© 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 40 - N° 424
P. 53-58 - juillet-août 2010 Retour au numéro
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