P278 - Diagnostic d’une tyrosinemie - 21/07/10
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Résumé |
La tyrosinemie est une maladie de la voie du catobolisme de la tyrosine. Les patients souffrent principalement d’atteint hépatique sévère parfois rénale.
Objectif |
Décrire les tableaux clinique et biologique qui ont fait penser à une maladie métabolique et de cela aider au diagnostique par dosages enzymatiques après des résultats de lecture de biopsie de foie non concluants.
Matériel et Méthode |
Fillette de 13 ans hospitalisée à l’âge de 12 ans (retard de diagnostic) pour investigation d’une hépato-splénomégalie, nanisme et signes de rachitisme. L’examen clinique a retrouvé en plus : une hypotrophie, une microcéphalie, une mélanodermie aux deux jambes, une cyphose dorsale avec une hyperlordose, thorax en carène et front bombé.
Résultats |
Sur le plan biologique : syndrome de cytolyse, légère hyperbilirubinémie, pancytopénie, TP bas, fonction rénale normale. Néphrocalcinose bilatérale à l’échographie.
Étude anatomopathologique du foie : fibrose hépatique avec nodules parenchymateux.
Dosage enzymatique : taux de tyrosine élevé, examens spécialisés en cours.
Conclusion |
La tyrosinémie reste un diasgnostic difficile à prouver dans notre contexte nécessitant une prise en charge thérapeutique en urgence, car elle est le plus souvent révélée par une insuffisance hépatique.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 119-120 - juin 2010 Retour au numéro
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