Anomalies chromosomiques - 01/01/98
unité de recherches sur les handicaps génétiques de l'enfant U 393 Inserm, service de génétique médicale
laboratoire de cytogénétique Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France
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Résumé |
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles sont fréquentes et peuvent être à l'origine d'échecs de la reproduction, de malformations congénitales, de retards mentaux et de troubles du comportement. Leur diagnostic a largement bénéficié des progrès de la génétique moderne : certains syndromes d'étiologie inconnue sont, en réalité, des anomalies chromosomiques de petite taille.
La possibilité de reconnaître in utero les anomalies chromosomiques soulève des problèmes de conduite et de comportement, tant à l'échelon individuel que collectif.
Plan
- Avant-propos
- Professeur Thomas Papo, Julie Cosserat, Emmanuelle Girard, David Letscher
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