Les centres de référence regroupent des compétences pluridisciplinaires hospitalières hautement spécialisées et qui ont un rôle d’expertise des maladies rares. Ils assurent également une fonction de recours pour les médecins, les malades et leurs familles. Le centre de référence des leucodystrophies, maladies héréditaires de la myéline du système nerveux central, propose un suivi médical adapté à chaque enfant. La puéricultrice coordinatrice est au cœur de ce dispositif.