De nombreux progrès ont été réalisés dans la compréhension des mécanismes immunologiques et génétiques de la sarcoïdose. Les principales anomalies immunologiques concernent les lymphocytes T, les macrophages et les cellules dendritiques. Les relations entre ces différentes cellules sont étroites par l’intermédiaire de la synapse immunitaire. C’est au niveau de ce carrefour immunitaire que certains facteurs environnementaux et des polymorphismes génétiques portant sur des molécules impliquées dans les interactions cellulaires sont susceptibles d’interagir. Les études pangénomiques récentes ont permis de repérer des zones du génome plus particulièrement concernées telles que la région 6p21, au niveau de laquelle se situent les gènes du CMH, de BTNL2 et du TNF-⍺. Les relations gène-environnement semblent importantes dans cette maladie aux facettes cliniques multiples. Elles nécessitent de maintenir un effort de phénotypage clinique particulièrement fin pour définir des sous-groupes de la maladie et d’utiliser les formes familiales qui paraissent importantes pour progresser dans l’élucidation du rôle de la génétique de cette pathologie.

Many improvements have been obtained in understanding the immune and genetic mechanisms of sarcoidosis. Main immune abnormalities in this disease involve T lymphocytes, macrophages and dendritic cells. Interactions between these various immune cells through the immune synapse are tight. Environmental factors and genetic polymorphisms interact at molecular level in these immune targets. Recent pangenomic studies highlight some regions of the genome such as 6p21 where are located important immune genes: MHC, BTNL2 and TNF-⍺. Gene-environment interactions are important in this polymorphic disease. They need accurate clinical analysis for a better definition of patient subgroups and familial disease studies to progress in the role of genetic determinants.