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Choréoathétoses paroxystiques - 30/03/11

[17-066-A-30]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(11)57720-6 
A. Méneret , E. Roze, M. Vidailhet
Fédération de neurologie, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

Auteur correspondant.

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie

Résumé

Les choréoathétoses ou dyskinésies paroxystiques constituent une entité syndromique rare caractérisée par la survenue de mouvements anormaux épisodiques dystoniques et/ou choréoathétosiques. Elles peuvent être classées d'une part selon leur caractère primaire ou secondaire, d'autre part selon leur facteur déclenchant. Les plus fréquemment rencontrées sont les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques, où les attaques sont provoquées par un mouvement brusque. Leur physiopathologie est incertaine mais pourrait mettre en jeu un dysfonctionnement des ganglions de la base secondaire à une canalopathie. Aucun gène de dyskinésies paroxystiques kinésigéniques n'a été mis en évidence jusqu'à présent. Les antiépileptiques et en particulier la carbamazépine sont très efficaces. Les dyskinésies paroxystiques non kinésigéniques, qui peuvent être dues à une mutation du gène MR-1, n'ont pas de facteur déclenchant évident, mais sont favorisées par la consommation d'alcool et de café. Il n'y a pas de traitement réellement efficace, en dehors occasionnellement des benzodiazépines et de l'acétazolamide. Les dyskinésies paroxystiques induites par l'exercice sont rares et répondent mal au traitement. Dans certains cas, a fortiori si elles s'intègrent dans un tableau neurologique plus complet avec épilepsie, ataxie et/ou retard mental, elles sont dues à une mutation du gène transporteur de glucose GLUT-1. Les dyskinésies paroxystiques hypnogéniques sont en réalité une forme d'épilepsie nocturne du lobe frontal. Enfin, il existe de nombreuses causes de dyskinésies paroxystiques secondaires acquises.

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Mots clés : Dyskinésies paroxystiques, Choréoathétoses paroxystiques, Canalopathie, GLUT-1, MR-1, Mouvements anormaux génétiques


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