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Instabilité génomique et infertilité masculine - 01/01/04

Doi : 10.1016/j.gyobfe.2004.10.016 
F. Vialard a, b, c, M. Benahmed c, R. Lombroso d, J. Selva a, b, c,
a Laboratoire d'histologie, embryologie, cytogénétique, biologie de la reproduction et de génétique médicale (université de Versailles-Saint-Quentin), centre hospitalier Poissy-Saint-Germain, 10, rue du Champ-Gaillard, 78303 Poissy cedex, France 
b UFR biomédicale des Saints-Pères, 45, rue des Saints-Pères, 75006 Paris, France 
c Unité Inserm U407, faculté Lyon-Sud, 69000 Oullins, France 
d Service de gynécologie-obstétrique, centre hospitalier Poissy-Saint-Germain, 10, rue du Champ-Gaillard, 78303 Poissy, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

La connaissance du génome humain a ouvert l'ère de la génomique. L'instabilité du génome, ses causes et les éventuelles répercussions sur la fertilité commencent à être comprises. Cette instabilité peut s'observer au niveau chromosomique mais également au niveau génique. Au niveau chromosomique il s'agit de différents types de remaniements comme les translocations et les délétions du chromosome Y. Le chromosome Y est d'ailleurs un modèle d'instabilité et cette instabilité est à la base de son évolution. Tous ces remaniements sont dus à des recombinaisons entre séquences homologues qui se font de manière illégitime. Au niveau génique on trouve les mutations ponctuelles et dynamiques, les polymorphismes et les anomalies épigénétiques. Toutes sont dues à des erreurs de réplication de l'ADN non réparées par la machinerie cellulaire. Cette machinerie est garante de l'intégrité de notre génome, et son échec induit la mort cellulaire programmée. La connaissance de tous ces mécanismes d'instabilité est essentielle, d'autant qu'avec le développement de techniques d'injection spermatique intracytoplasmique nous contournons des barrières physiologiques auparavant infranchissables sans pour autant avoir les connaissances fondamentales permettant d'évaluer a priori le véritable risque pour la descendance. Il s'agit donc d'un enjeu important non seulement pour les équipes de recherche mais également pour tous les centres d'Assistance Médicale à la Procréation (AMP). Il est clair que le génome est instable. Cette instabilité fait qu'il évolue de façon continuelle, mais elle est également source d'erreurs avec des conséquences pathologiques comme les infertilités, les retards mentaux ou bien d'autres pathologies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Knowledge of the human genome has opened the genomic era. The genome instability, its causes and the possible consequences especially about fertility start to be understood. This instability can be observed on chromosome structure but also on genes. Different chromosomes rearrangements involved in infertility including translocations and Y chromosome deletions are described. The Y chromosome is a model of instability, and this instability is the source of its evolution. All those rearrangements are the results of illegitimate recombinations between homologous sequences. On genes we find punctual and dynamic mutations, polymorphisms and epigenetic abnormalities. They all are the results of ADN replication mistakes not corrected by the cellular machine. This machinery is the guardian of the genome integrity and in case of abnormality the programmed cellular death is induced. The knowledge of all these instability mechanisms is essential to appreciate the risk for the offspring after intracytoplasmic sperm injection. Indeed we go round physiological barriers without a complete understanding of the mechanisms involved. Thus, this is an important challenge for research teams but also for all assisted reproduction centers, dealing with ART. Genome is unstable - the very basis of its evolution. But this is also the cause of mistakes with pathological consequences like infertility and mental retardation.

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Mots clés : Anomalies chromosomiques, Mutation, Chromosome Y, Évolution, Instabilité, Génome

Keywords : Chromosome abnormalities, Mutation, Y chromosome, Evolution, Instability, Genome


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Vol 32 - N° 12

P. 1013-1022 - décembre 2004 Retour au numéro
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