Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies héréditaires autosomiques et dominantes. Elles sont potentiellement graves et loin d'être rares avec une prévalence du gène muté d'environ 1/1 000 pour la plus fréquente d'entre elles : la porphyrie aiguë intermittente. Les crises aiguës neuroviscérales sont le plus souvent déclenchées, leur diagnostic biologique est simple et rapide et un traitement spécifique existe (Normosang^®), ainsi qu'une prévention efficace par le dépistage des porteurs présymptomatiques.

Plan

Résumé

Introduction

Définition

Classification

Porphyries hépatiques aiguës

Crise aiguë

Crise aiguë de porphyrie : quand y penser ?

Devant une femme jeune qui se plaint :

de douleurs abdominales très intenses, non localisées ;

de douleurs lombaires associées et/ou d'irradiations vers les membres inférieurs ;

de nausées, de vomissements et de constipation.

À l'examen :

sujet irritable, anxieux, dépressif, voire confus ;

abdomen normal (clinique et radiologique) ;

troubles neurovégétatifs : tachycardie, parfois hypertension artérielle (HTA) ;

urines rouges ou qui se colorent à la lumière.

Facteurs déclenchants à rechercher :

période prémenstruelle ;

médicaments (barbituriques, sulfamides, oestroprogestatifs...) ;

régime hypocalorique ;

infection ;

chocs affectifs, « stress » ;

histoire familiale de porphyrie.

Dépistage des porteurs asymptomatiques et prévention des crises aiguës

Conclusion

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